Hoje a nossa protagonista é a Progeria. Não sei se conhecem mas passam a conhecer esta rara doença genética que provoca o envelhecimento prematuro já na infância.
Ainda se sabe muito pouco sobre esta doença, apesar dela ter sido descrita pela primeira vez em 1886 por Sir Jonathan Hutchinson, o quadro clínico e a algumas das diferenças no organismo é que são mais conhecidos.
Uma das diferenças é a alteração duma cadeia de bases azotadas na cadeia de ADN que leva à produção de uma proteína similar à que é geralmente formada. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina (cromatina condensada, ou seja, conjunto de ADN e proteínas inactivo). Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do ADN como consequência do rompimento da dupla hélice.
Esta imagem demonstra a comparação entre o núcleo de uma célula normal(em cima) e o núcleo de uma célula de um indivíduo com Progeria (em baixo).
Esta doença genética, como já repararam, apresenta 'sintomas' muito próprios: pele enrugada e seca, olhos proeminentes, ausência de pestanas e sobrancelhas, cabelos brancos ou até calvície mas além destes mais visíveis estes doentes apresentam sérios problemas cardíacos uma vez que as suas artérias coronárias são muito mais estreitas do que as nossas...a artrite é uma doença própria da 'velhice' que também é muito comum nestas crianças.
Estas crianças apresentam uma esperança média de vida que ronda os 20 anos...factos médicos indicam que a morte é geralmente natural. Mas será que lhe podemos chamar assim? Há algo natural nestas crianças? Elas têm a mentalidade de crianças mas o corpo e o organismo nunca conseguirão alcançá-la...por agora.
A esperança é a última a morrer!! E estas crianças merecem tanto quanto as outras...mas já estamos a divagar do assunto primordial.
Quanto a qual o sentido que esta doença mais afecta, desta vez vão ser vocês a dizer-me...no painel lateral aparece a votação. Votem e na próxima semana sabem a resposta certa!!
Ajudem os outros a sentir...
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