Olá olá olá!
Agradeço desde já ao indivíduo(a) que votou pois votou na resposta certa!
Uma vez que a Progeria é o envelhecimento prematuro, a pele é o órgão que é mais afectado primariamente com rugas, dobras, falta de sensibilidade em certas zonas e, em termos visíveis, manchas. O que não quer, necessariamente, dizer que os outros sentidos também não tenham problemas, como por exemplo os problemas de visão começam a ser muito comuns nestas crianças!
O fecho da sondagem marcou também o fim do artigo sobre a Progeria.
Muito obrigado por nos continuarem a ler e a dar força.
Bons sentidos!!
quarta-feira, 14 de abril de 2010
terça-feira, 6 de abril de 2010
Progeria..."Envelhecer na infância"
Olá a todos!!
Hoje a nossa protagonista é a Progeria. Não sei se conhecem mas passam a conhecer esta rara doença genética que provoca o envelhecimento prematuro já na infância.
Ainda se sabe muito pouco sobre esta doença, apesar dela ter sido descrita pela primeira vez em 1886 por Sir Jonathan Hutchinson, o quadro clínico e a algumas das diferenças no organismo é que são mais conhecidos.
Uma das diferenças é a alteração duma cadeia de bases azotadas na cadeia de ADN que leva à produção de uma proteína similar à que é geralmente formada. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina (cromatina condensada, ou seja, conjunto de ADN e proteínas inactivo). Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do ADN como consequência do rompimento da dupla hélice.
Esta imagem demonstra a comparação entre o núcleo de uma célula normal(em cima) e o núcleo de uma célula de um indivíduo com Progeria (em baixo).
Esta doença genética, como já repararam, apresenta 'sintomas' muito próprios: pele enrugada e seca, olhos proeminentes, ausência de pestanas e sobrancelhas, cabelos brancos ou até calvície mas além destes mais visíveis estes doentes apresentam sérios problemas cardíacos uma vez que as suas artérias coronárias são muito mais estreitas do que as nossas...a artrite é uma doença própria da 'velhice' que também é muito comum nestas crianças.
Estas crianças apresentam uma esperança média de vida que ronda os 20 anos...factos médicos indicam que a morte é geralmente natural. Mas será que lhe podemos chamar assim? Há algo natural nestas crianças? Elas têm a mentalidade de crianças mas o corpo e o organismo nunca conseguirão alcançá-la...por agora.
A esperança é a última a morrer!! E estas crianças merecem tanto quanto as outras...mas já estamos a divagar do assunto primordial.
Quanto a qual o sentido que esta doença mais afecta, desta vez vão ser vocês a dizer-me...no painel lateral aparece a votação. Votem e na próxima semana sabem a resposta certa!!
Ajudem os outros a sentir...
Hoje a nossa protagonista é a Progeria. Não sei se conhecem mas passam a conhecer esta rara doença genética que provoca o envelhecimento prematuro já na infância.
Ainda se sabe muito pouco sobre esta doença, apesar dela ter sido descrita pela primeira vez em 1886 por Sir Jonathan Hutchinson, o quadro clínico e a algumas das diferenças no organismo é que são mais conhecidos.
Uma das diferenças é a alteração duma cadeia de bases azotadas na cadeia de ADN que leva à produção de uma proteína similar à que é geralmente formada. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina (cromatina condensada, ou seja, conjunto de ADN e proteínas inactivo). Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do ADN como consequência do rompimento da dupla hélice.
Esta imagem demonstra a comparação entre o núcleo de uma célula normal(em cima) e o núcleo de uma célula de um indivíduo com Progeria (em baixo).
Esta doença genética, como já repararam, apresenta 'sintomas' muito próprios: pele enrugada e seca, olhos proeminentes, ausência de pestanas e sobrancelhas, cabelos brancos ou até calvície mas além destes mais visíveis estes doentes apresentam sérios problemas cardíacos uma vez que as suas artérias coronárias são muito mais estreitas do que as nossas...a artrite é uma doença própria da 'velhice' que também é muito comum nestas crianças.
Estas crianças apresentam uma esperança média de vida que ronda os 20 anos...factos médicos indicam que a morte é geralmente natural. Mas será que lhe podemos chamar assim? Há algo natural nestas crianças? Elas têm a mentalidade de crianças mas o corpo e o organismo nunca conseguirão alcançá-la...por agora.
A esperança é a última a morrer!! E estas crianças merecem tanto quanto as outras...mas já estamos a divagar do assunto primordial.
Quanto a qual o sentido que esta doença mais afecta, desta vez vão ser vocês a dizer-me...no painel lateral aparece a votação. Votem e na próxima semana sabem a resposta certa!!
Ajudem os outros a sentir...
quinta-feira, 11 de março de 2010
Obrigado
É óptimo saber que damos a conhecer coisas novas às outras pessoas!!
Muito Obrigado por terem votado...nunca calem a vossa opinião.
Brevemente trazemos novidades...
Sintam bem!!!
Muito Obrigado por terem votado...nunca calem a vossa opinião.
Brevemente trazemos novidades...
Sintam bem!!!
quinta-feira, 11 de fevereiro de 2010
Opinião...Votem!!
Está disponível na margem direita uma nova sondagem...esta é sobre o blogue!
Ajudem-nos a continuar esta missão...votem!!
Ajudem-nos a continuar esta missão...votem!!
Albinismo
Olá a todos!!!
A mutação genética eleita para vos falar hoje é (rufar dos tambores):
O Albinismo.
Não sei se conhecem esta doença mas é, segunda a minha opinião pessoal, das mais 'sufocante' de todas e já vão perceber porque é que eu penso assim.
Vamos lá a isto...
O albinismo é uma mutação genética adquirida hereditariamente, ou seja através dos nossos pais, e como é recessiva pode não aparecer durante várias gerações das nossas famílias. Este só surge, então, quando o nosso pai cede um gene recessivo da doença e a nossa mãe também nos dá como presente um gene igual ao do pai, recessivo para a doença...et voilá: um filho albino!
No entanto os indivíduos portadores desta mutação genética podem sofrer de dois tipos de albinismo: parcial ou completo.
O albinismo parcial é caracterizado pela ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular.
Mas no entanto, no caso do albinismo completo (ou também conhecido por albinismo ocular) o que acontece é que também a íris perde a pigmentação, além do cabelo e da pele.
Infelizmente, esta doença não tem cura por isso passa pela consciência de cada um a prevenção à exposição solar.
E agora para quem pensa que só os humanos podem ser afectados:
Sei que agora estão a perguntar: 'Então mas o que é que isto tem que ver com os cinco sentidos?'
A verdade é que devido à extrema sensibilidade à luz, estes têm uma probabilidade muito maior de desenvolver cancros de pele e queimaduras tão graves que podem levar à perda do tacto em zonas localizadas ou, numa situação muito grave, em zonas demasiado extensas do corpo. Em paralelo com este problema da pele encontramos o problema do outro órgão dos sentidos também muito envolvido nisto: o olho.
É mesmo isso que estão a pensar...o albinismo pode conduzir à perda parcial da visão ou até à cegueira irreversível.
Resta-nos continuar a procurar soluções e nunca perder a esperança!
Até à próxima e...Protejam os vossos sentidos!
A mutação genética eleita para vos falar hoje é (rufar dos tambores):
O Albinismo.
Não sei se conhecem esta doença mas é, segunda a minha opinião pessoal, das mais 'sufocante' de todas e já vão perceber porque é que eu penso assim.
Vamos lá a isto...
O albinismo é uma mutação genética adquirida hereditariamente, ou seja através dos nossos pais, e como é recessiva pode não aparecer durante várias gerações das nossas famílias. Este só surge, então, quando o nosso pai cede um gene recessivo da doença e a nossa mãe também nos dá como presente um gene igual ao do pai, recessivo para a doença...et voilá: um filho albino!
No entanto os indivíduos portadores desta mutação genética podem sofrer de dois tipos de albinismo: parcial ou completo.
O albinismo parcial é caracterizado pela ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular.
Mas no entanto, no caso do albinismo completo (ou também conhecido por albinismo ocular) o que acontece é que também a íris perde a pigmentação, além do cabelo e da pele.
Infelizmente, esta doença não tem cura por isso passa pela consciência de cada um a prevenção à exposição solar.
E agora para quem pensa que só os humanos podem ser afectados:
Sei que agora estão a perguntar: 'Então mas o que é que isto tem que ver com os cinco sentidos?'
A verdade é que devido à extrema sensibilidade à luz, estes têm uma probabilidade muito maior de desenvolver cancros de pele e queimaduras tão graves que podem levar à perda do tacto em zonas localizadas ou, numa situação muito grave, em zonas demasiado extensas do corpo. Em paralelo com este problema da pele encontramos o problema do outro órgão dos sentidos também muito envolvido nisto: o olho.
É mesmo isso que estão a pensar...o albinismo pode conduzir à perda parcial da visão ou até à cegueira irreversível.
Resta-nos continuar a procurar soluções e nunca perder a esperança!
Até à próxima e...Protejam os vossos sentidos!
quinta-feira, 21 de janeiro de 2010
Daltonismo
A doença de hoje é o Daltonismo.
Conseguem ver bem o número? então não sofrem desta doença genética...claro que este é um teste básico, mas bastante eficiente.
Isto porque as pessoas daltónicas vêem o mundo de uma forma diferente, com menos cores, uma vez que o daltonismo é precisamente a incapacidade de diferenciar ou percepcionar certas cores primárias (entre as mais afectadas encontram-se o vermelho e o verde).
(imagem da esquerda é a visão duma pessoa normal. imagem da direita é a visão de um daltónico)
Como já foi referido não existe tratamento nem cura para esta doença...mas um estudo americano revela que na verdade esta doença pode ser um ramo da evolução da visão, uma vez que as pessoas afectadas detectam as outras cores de forma mais aprimorada e a sua visão nocturna é muito superior à nossa. Isto valeu de muito na 2ª Grande Guerra Mundial porque as camuflagens na mata eram facilmente distinguidas pelos portadores de daltonismo.
Conseguem ver bem o número? então não sofrem desta doença genética...claro que este é um teste básico, mas bastante eficiente.
Isto porque as pessoas daltónicas vêem o mundo de uma forma diferente, com menos cores, uma vez que o daltonismo é precisamente a incapacidade de diferenciar ou percepcionar certas cores primárias (entre as mais afectadas encontram-se o vermelho e o verde).
(imagem da esquerda é a visão duma pessoa normal. imagem da direita é a visão de um daltónico)
Como já foi referido não existe tratamento nem cura para esta doença...mas um estudo americano revela que na verdade esta doença pode ser um ramo da evolução da visão, uma vez que as pessoas afectadas detectam as outras cores de forma mais aprimorada e a sua visão nocturna é muito superior à nossa. Isto valeu de muito na 2ª Grande Guerra Mundial porque as camuflagens na mata eram facilmente distinguidas pelos portadores de daltonismo.
Genética e os cinco sentidos
Hoje (e nos próximos posts) vamos falar-vos de algumas doenças genéticas que podem afectar, directa ou indirectamente, os cinco sentidos. Como se sabe não há muito que possamos fazer para prevenir estas doenças uma vez que são genéticas, isto é, resultam de mutações dos nossos genes ou então são nos passadas através dos genes dos nossos progenitores.
De uma maneira ou de outra, o melhor é fazer alguns testes médicos durante a gravidez (só se necessário) para saber se o bebé apresenta alguns sintomas.
De uma maneira ou de outra, o melhor é fazer alguns testes médicos durante a gravidez (só se necessário) para saber se o bebé apresenta alguns sintomas.
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